Гигантизм — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гигантизм — причины и механизм развития, клинические признаки, методы диагностики и лечения

Гигантизм или высокорослость — клинический синдром, характеризующийся увеличением длины тела, значительно превышающей средние половые и возрастные нормы. В отличие от акромегалии, характеризующейся неравномерным ростом лицевой части черепа с её огрубением (утолщением губ, увеличением носа, нижней челюсти), удлинением верхних и нижних конечностей, развивающимися в возрасте 30-50 лет, гигантизм проявляется  в детском, а чаще в юношеском возрасте, хотя этиологические факторы обоих заболеваний идентичны. Именно поэтому гигантизм может трансформироваться в акромегалию после закрытия зон роста эпифизарных хрящей, тогда оба патологических процесса протекают сочетанно.

Различают конституциональный или идиопатический гигантизм, который не принято считать аномалией, и гипофизарный гигантизм, обусловленный повышенной продукцией соматотропного гормона в детском и юношеском возрасте вследствие патологических процессов в аденогипофизе. Кроме того, ряд авторов выделяет так называемый частичный или парциальный гигантизм, характеризующийся увеличением длины отдельных участков тела в результате повышенной резистентности рецепторов отдельных участков тканей к воздействию соматотропина.


Причины и механизм развития гигантизма

В подавляющем большинстве случаев, по мнению ученого К. Бенда, исследовавшего в начале 20 века это заболевание, гигантизм развивается из-за повышения активности передней доли гипофиза в результате поражения его соматотропиномой — доброкачественной опухолью, состоящей из эозинофильных клеток, вырабатывающих соматотропный гормон. Причиной развития гигантизма чаще является макроаденома, и лишь в 9% случаев – микроаденома. Несмотря на свою доброкачественную природу, они могут озлокачествляться, превращаясь в аденокарциному. Описаны случаи расположения данных опухолей в желудочно-кишечном тракте, окологлоточной области, бронхах.

Гипофизарный гигантизм сопровождает течение таких наследственных синдромов, как синдром МЭН-1, синдром Карни, синдром Мак-Кьюна — Олбрайта, синдром семейной акромегалии, которые включают в себя соматропиному гипофиза. Кроме того, существует ряд наследственных патологических синдромов, для которых тоже характерна высокорослость. К ним относят синдромы Сотоса, Марфана, Кляйнфельтера, Вивера — Смита, синдром ломкой Х-хромосомы и ряд других.


Довольно редкой причиной развития синдрома высокорослости выступает увеличение секреции соматокринина в гипоталамусе, приводящее к увеличению клеток, вырабатывающих гормон роста. Факторами риска, способными привести к развитию гигантизма, являются также декомпенсированная форма сахарного диабета у беременных, экзогенное ожирение, синдром тиреотоксикоза, синдром гипогонадизма.

Конституциональный наследственный гигантизм, обусловленный конституциональными факторами и не связанный с чрезмерной активностью гипофиза, не может считаться патологическим процессом, а относится к особенностям физического развития.

Клинические признаки гигантизма

Симптоматика гигантизма специфична и связана с причинами, вызвавшими данный клинический синдром. Так, к примеру, для конституциональной высокорослости характерным будет выявление наряду с чрезмерно высоким ростом обследуемого высокого роста у обоих родителей, а также братьев и сестер, пропорциональное телосложение, нормальное интеллектуальное развитие, своевременное половое созревание, соответствие костного возраста паспортному. При лабораторном исследовании у обследуемого с идиопатическим гигантизмом обнаруживаются нормальные показатели уровня соматотропного гормона в крови.

Гипофизарный гигантизм имеет в своем течении две стадии — прогрессирующую и стабильную. Подростки обычно предъявляют жалобы на слабость и головокружение, частые головные боли, снижение памяти, боль в конечностях и тахикардию. У девушек на фоне чрезмерного увеличения роста (свыше 190 см) резко увеличиваются размеры ступней и кистей, слабо развиваются молочные железы. У юношей привлекает внимание рост свыше двух метров, на фоне которого отмечается увеличение размеров наружных половых органов при общем снижении полового влечения.


По физическому развитию больные с гигантизмом всегда опережают своих сверстников. Кроме частей тела чрезмерному росту подвергаются и внутренние органы. Головокружение и обмороки обычно обусловлены тем, что рост сердца отстает от роста тела. Увеличение размеров языка и гортани влечет за собой изменение тембра голоса в сторону его снижения. Увеличиваются в размерах и уши, и губы, и нос. При осмотре обращает на себя внимание выдвинутая вперед нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот из-за увеличенных носовых пазух. Из-за стеснения собственным ростом подростки часто сутулятся, что приводит к развитию искривления позвоночника — кифосколиоза.

Кожа у таких больных влажная, теплая, с участками гиперпигментации. На коже могут обнаруживаться полипы, кисты сальных желез, увеличивается оволосение кожных покровов.

Функционирование органов большей частью не изменяется, однако ряд метаболических проблем наряду с косметическими дефектами все же наблюдается. Так, например, у больных высокорослостью можно диагностировать патологические процессы в щитовидной железе — эутиреоидный зоб или аутоиммунный тиреоидит, реже — диффузный токсический зоб.


вольно распространенной сопутствующей патологией при гигантизме является скрытый или явный сахарный диабет, который не коррегируется инсулинотерапией и другими традиционными методами лечения, причем повышенный уровень глюкозы в крови не подавляет выработку соматотропного гормона. У трети юношей, страдающих гигантизмом, отмечается снижение полового влечения и потенции, а у девушек  — нарушения менструального цикла. Практически у всех больных отмечается снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, которые служат порой источником летального исхода больных в молодом возрасте.

Гигантизм может способствовать развитию таких осложнений как дистрофические процессы в миокарде, повышение артериального давления, сахарный диабет, акромегалия, гипогонадизм, пангипопитуитаризм, варикоцеле, остеопороз, ухудшение или полная потеря зрения.

Синдром Сотоса или церебральный гигантизм выявляется ещё в младенчестве. У новорожденных заметно увеличена масса и длина тела по сравнению со средними возрастными данными, удлинен и увеличен в объеме череп. При осмотре выявляется выпуклый лоб, высокое готическое небо и увеличенная нижняя челюсть. Обычно эти дети страдают задержкой интеллектуального развития и нарушенной координацией движения. В результате раннего наступления периода полового созревания закрытие эпифизарных зон роста наступает раньше обычного, поэтому большинство пациентов с синдромом Сотоса в зрелом возрасте имеют среднестатистические показатели роста.


У младенцев с синдромом Беквита — Видемана наряду с крупными размерами наблюдается большой язык, пупочная грыжа, увеличение мозгового слоя почек и островковых клеток  поджелудочной железы.

Пациентов с марфаноподобными синдромами отличают от других больных с гигантизмом такие специфические симптомы, как диспропорциональность тела вследствие уменьшения верхней части туловища относительно нижней, превышение показателя размаха рук к длине тела и «паукообразные» пальцы.

Диагностический алгоритм при гигантизме

При обнаружении избыточной длины тела у новорожденного следует обследовать мать на наличие сахарного диабета. Если таковой патологии не обнаружено, необходимо исключить синдромы Сотоса и Беквита — Видемана.

В детском возрасте заболевание диагностируют по следующему алгоритму. Вначале определяют, есть ли у ребенка умственная отсталость или необычный внешний вид. При нормальном внешнем виде и сохраненном интеллекте определяют, есть ли ускорение роста. Оно может быть обусловлено либо опережением полового созревания, причину которого следует выявить, либо если половое созревание соответствует возрасту, необходимо провести ряд гормональных исследований крови, а именно определить уровень тиреотропного гормона и уровень соматотропного гормона.

В случаях наблюдения у ребенка умственной отсталости наряду с нарушением телосложения следует прибегнуть к кариотипированию для исключения хромосомных патологий и получить консультацию генетика.


Диагностика гигантизма начинается со сбора анамнеза, в ходе которого специалист выясняет рост родителей, а также братьев и сестер, рост и вес при рождении, а также изменение скорости роста на протяжении жизни.

При осмотре проводят измерение массы тела и роста, отмечают наличие врожденных особенностей в челюстно-лицевой области, оценивают интеллектуальное и половое развитие, пропорцию верхней части тела по отношению к нижней, и отношение размаха рук к длине тела.

Лабораторная диагностика включает в себя молекулярно-генетическое исследование (кариотипирование), исследование уровня гормонов в крови (тиреотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста), исследование мочи на гомоцистеин. По данным рентгенологического исследования определяют соответствие костного возраста паспортному и рассчитывают предполагаемый окончательный рост.

Лечение гигантизма

Конституциональная высокорослость нуждается в коррекции в случаях, когда на фоне роста более 195 см у юношей, и 180 см у девушек наблюдается идиопатический сколиоз, и проблемы психосоциального характера. Для лечения предполагаемой высокорослости прибегают к ускорению начала периода полового созревания, чтобы его начало было при низком росте. С этой целью в препубертатный период используют введение половых гормонов, при этом вероятность уменьшения предполагаемого окончательного роста возрастает. Если же лечение начать уже в период полового созревания, эффективность его будет гораздо ниже. Назначение половых гормонов у больных с гигантизмом при костном возрасте более 14 лет противопоказано, так как может способствовать увеличению окончательного роста.


Девочкам назначают этинилэстрадиол, либо конъюгированные эстрогены, а мальчикам — тестостерон. Лечение следует продолжать до момента закрытия хрящевых зон роста, так как при ранней отмене препарата может наблюдаться продолжение роста.

Схема лечения гипофизарного гигантизма складывается из комплекса мер в зависимости от стадии и фазы активности патологического процесса. Основным принципом лечения гигантизма является снижение уровня соматотропного гормона в крови путем удаления или подавления активности соматотропиномы.

Основой лечения гипофизарного гигантизма является диетотерапия, предполагающая ограничение белковой пищи и жесткий контроль за пищевой ценностью употребляемых продуктов, медикаментозное лечение, лучевая терапия и хирургическое вмешательство. С целью подавления секреции соматотропного гормона используют антагонисты дофамина или введение аналогов гормона роста, которые необходимо применять на протяжении многих лет. Применение этих препаратов подавляет активный рост, а при их отмене заболевание опять переходит в прогрессирующую стадию.

Оперативное вмешательство предполагает радикальное удаление гипофиза, либо его разрушение (криотерапия, гамма-нож, кибер-нож). Одним из эффективных методов борьбы с гигантизмом ряд авторов считает вживление в аденогипофиз золотых, ирридиевых и иттриевых игл.


При наличии у больных сопутствующей патологии щитовидной и поджелудочной желез необходима соответствующая коррекция этих состояний. С целью профилактики развития осложнений больным гигантизмом рекомендуется избегать инфицирования, черепно-мозговых травм, употребления различных пищевых добавок, содержащих стероиды.

Симптомы гигантизма

Основными симптомами гигантизма являются жалобы больного на высокий рост, чрезмерную скорость роста, боли в суставах и костях, мышечную слабость, снижение успеваемости в школе, часто – на ухудшение зрения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм). Могут наблюдаться также нарушения в работе щитовидной и поджелудочной желез.

Диагностика гигантизма

Для постановки диагноза «гигантизм» эндокринолог проводит осмотр пациента, назначает исследование рентгенографии черепа и проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии мозга, с помощью которых можно выявить опухоли в гипофизе. При растущей опухоли у больных часто ухудшается зрение, так что может быть назначено и офтальмологическое обследование, которое выявит ограничения зрительных полей и застойные явления в глазном дне. Диагностика гигантизма также включает лабораторные исследования крови. Результат анализа крови покажет повышенную концентрацию уровня соматотропина.

Лечение гигантизма


Для лечения гигантизма используется консервативные и хирургические методы лечения. Для нормализации уровня гормона роста в организме и ускорения закрытия зон роста костей, больным гигантизмом назначают гормональную терапию, состоящую из курса соматостатина и половых гормонов. К хирургическим методам лечения относится проведение лучевой терапии для удаления аденомы гипофиза, или же ее оперативное удаление, в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина (парлодел, достинекс). Сейчас используется комплексное лечение гигантизма, которое сочетает лучевую и гормональную терапию, что позволяет добиться значительного улучшения у большого числа больных гигантизмом.

Профилактика гигантизма

Основой профилактики гигантизма является борьба с эпидемическими заболеваниями, которые могут нарушить процесс роста. Также важно избегать чрезмерного приема витаминов и своевременно лечить периферические эндокринные нарушения у детей, особенно половой инфантилизм. Как профилактика гигантизма проводятся плановые осмотры юношей в возрасте 13-16 лет для выявления признаков гигантизма. Своевременное выявление первых симптомов гигантизма может способствовать его полному излечению.

Классификация гигантизма

В современной эндокринологии различают такие варианты развития гигантизма:


  • Истинный, характеризующийся пропорциональным увеличением всех размеров тела и полным отсутствием отклонений со стороны психических и физиологических функций;
  • Акромегалический гигантизм, развивающийся с признаками акромегалии;
  • Евнухоидный гигантизм развивается у пациентов с гипофункцией или же с полным прекращением функций половых желез и характеризуется отсутствием вторичных половых признаков, открытыми зонами роста в суставах и непропорционально удлиненными конечностями.
  • Спланхномегалия сопровождается увеличением массы и размеров внутренних органов, эту патологию еще называют гигантизмом внутренних органов;
  • Частичный или парциальный гигантизм, когда происходит увеличение отдельных частей тела;
  • Церебральный гигантизм, сопровождающийся нарушением интеллекта , поскольку вызывается органическим поражением головного мозга;
  • Половинный гигантизм, характеризующийся увеличением одной половины туловища.

Причины гигантизма

В основе гигантизма и акромегалии лежит повышенная выработка гормона роста – соматотропина при гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза.

Повышенная секреция соматотропина может развиваться при поражениях гипофиза в результате:

  • Интоксикации (отравления токсинами);
  • Опухоли аденогипофиза;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Нейроинфекции (это вирусное, бактериальное или инфекционное) заболевание центральной нервной системы – менингоэнцефалит, энцефалит, менингит;
  • Причиной гигантизма может служить понижение чувствительности рецепторов эпифизарных хрящей, которые обеспечивают рост костей в длину, к действию половых гормонов, в результате чего кости сохраняют способность к дальнейшему росту еще долго в постпубертатном периоде.

Симптомы гигантизма

При гигантизме значительный скачок увеличения длины тела происходит в 10-15 лет. Больные имеют характерные жалобы:

  • боли в суставах и в конечностях,
  • высокий рост и быстрые темпы его увеличения,
  • слабость и быструю утомляемость,
  • ухудшение зрения,
  • снижение работоспособности,
  • головные боли и головокружение.

Снижение работоспособности и ухудшение памяти приводит к ухудшению успеваемости в школе. Мышечная сила сначала может быть повышенной, но затем наступает мышечная слабость и астения.

Кроме этого, гигантизму присущи расстройства психической и половой функций (инфантилизм), а также гормональные нарушения:

  • сахарный диабет,
  • гипо или гипертиреоз,
  • несахарный диабет.

У мужчин при гигантизме развивается гипогонадизм, а у женщин бесплодие и первичная аменорея (раннее прекращение менструального цикла).

Осложнения при гигантизме

При объективном обследовании больных гигантизмом выявляются:

  • нарушения со стороны поджелудочной и щитовидной железы,
  • возможно развитие артериальной гипертензии,
  • сердечной недостаточности,
  • миокардиодистрофии,
  • эмфиземы легких,
  • бесплодия,
  • дистрофических изменений печени,
  • сахарного диабета.

Диагностика гигантизма

Диагноз этого заболевания устанавливается на основании результатов рентгенологических, лабораторных, офтальмологических и неврологических исследований, а также при внешнем осмотре пациента.

При гигантизме лабораторные исследования без существенных изменений, только в крови определяется высокое содержание соматотропина.

В качестве инструментальных исследований для выявления опухолей гипофиза используется:

  • компьютерная томография мозга,
  • рентгенография черепа,
  • МРТ мозга.

При наличии растущей аденомы гипофиза, наблюдается увеличенное ложе гипофиза – турецкое седло. На рентгенограммах костей кисти рук определяется несоответствие между паспортным и костным возрастом.

Офтальмологическое обследование пациентов с гигантизмом выявляет застойные явления в глазном дне и ограничение зрительных полей при наличии растущей аденомы.

Лечение гигантизма

Современные методы лечения гигантизма предлагают сочетание рентгенотерапии и гормональных препаратов, что во многих случаях дает положительные результаты. В принципе, лечение такое же, как при акромегалии.

  • При гигантизме для нормализации уровня гормона роста назначают прием аналогов соматотропина и половые гормоны для быстрого закрытия зон роста костей.
  • При евнухоидном типе гигантизма главное направление лечения будет на прекращение дальнейшего роста скелета и ускорение его окостенения а также на устранение инфантилизма.
  • Этиологическое лечение гигантизма, связанное с аденомами гипофиза, предусматривает их оперативное удаление, применение лучевой терапии в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.
  • Лечение частичного гигантизма заключается, кроме основного лечения, в ортопедической коррекции с помощью пластических операций.

Прогноз заболевания и его профилактика

Прогноз для жизни при адекватной терапии гигантизма относительно благоприятный, хотя продолжительность жизни больных снижена, поскольку эти больные подвержены интеркуррентным заболеваниям (заболеваниям, которые осложняют течение другой болезни) и погибают от них, не доживая до старости. Большинство больных гигантизмом бесплодны и их трудоспособность очень снижена.

Предотвратить гигантизм невозможно. У родителей должно вызвать обеспокоенность значительное и резкое увеличение роста ребенка по сравнению с его сверстниками в период полового созревания. Своевременная медицинская помощь позволит предотвратить осложнения.

.


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector