Атаксия — это что такое? Виды, причины, диагностика, симптомы и лечение заболевания :: SYL.ru

Атаксия – это не сопровождающееся параличом нарушение моторики, характерными особенностями которого выступают расстройства ритма и координации движений. В переводе с греческого слово ataxia означает «хаотичность» и «беспорядочность».

При таком диагнозе движения становятся несоразмерными, неловкими, неточными, зачастую страдает ходьба, а в некоторых случаях даже речь. Рассмотрим, какие выделяются разновидности атаксии, и каковы их характерные особенности.Атаксия это

Атаксия Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха – это генетически обусловленное неврологическое заболевание, носящее прогрессирующий характер. Начальные проявления недуга становятся заметными в первые несколько десятилетий жизни.

Сначала появляются нарушения почерка и походки. Для детей, правда, выявить нарушение почерка сложно ввиду того, что он еще окончательно не сформировался. Что касается походки, то больной при этом нуждается в опоре, он постоянно качается. Все движения ног носят более рывковый, нежели поступательный характер.


Со временем развивается невозможность стоять (астазия) и даже ходить (абазия). Однако последнее является характерным проявлением быстро прогрессирующего течения заболевания и последних его стадий.

Наблюдаются изменения позвоночника, что особенно актуально для подростков, у которых процесс его формирования еще не закончен. Через несколько лет у больного из-за сбоев в работе поджелудочной железы развивается диабет. Немногим позднее ввиду дистрофических изменений половых желез возникает гипогонадизм. На последних стадиях атаксии присоединяется нарушение зрения, возникающее как результат дистрофических изменений в зрительном и глазодвигательном нервах. Вдобавок ко всему, из-за повреждения нейронов головного мозга развивается деменция.Атаксия симптомы

Атаксия Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха – это генетически обусловленное неврологическое заболевание, носящее прогрессирующий характер. Начальные проявления недуга становятся заметными в первые несколько десятилетий жизни.

Сначала появляются нарушения почерка и походки. Для детей, правда, выявить нарушение почерка сложно ввиду того, что он еще окончательно не сформировался. Что касается походки, то больной при этом нуждается в опоре, он постоянно качается. Все движения ног носят более рывковый, нежели поступательный характер.


Со временем развивается невозможность стоять (астазия) и даже ходить (абазия). Однако последнее является характерным проявлением быстро прогрессирующего течения заболевания и последних его стадий.

Наблюдаются изменения позвоночника, что особенно актуально для подростков, у которых процесс его формирования еще не закончен. Через несколько лет у больного из-за сбоев в работе поджелудочной железы развивается диабет. Немногим позднее ввиду дистрофических изменений половых желез возникает гипогонадизм. На последних стадиях атаксии присоединяется нарушение зрения, возникающее как результат дистрофических изменений в зрительном и глазодвигательном нервах. Вдобавок ко всему, из-за повреждения нейронов головного мозга развивается деменция.Атаксия симптомы

Поражение мозжечка

Мозжечковая атаксия – это расстройство двигательной координации, развивающееся при поражении главного, несущего за нее ответственность, органа — мозжечка головного мозга. В некоторых случаях развиваются незначительные изменения, а в других — более серьезные и тяжелые.

Развитие такой атаксии происходит ввиду затрагивания различных областей мозжечка патологическим процессом. Часто мозжечковая атаксия диагностируется при энцефалите, сосудистых заболеваниях мозжечка, рассеянном склерозе, злокачественных опухолях головного мозга, интоксикациях, а также отдельных недугах генетического происхождения. Выделяют 2 вида мозжечковой атаксии – статическую и динамическую.

Статичный характер мозжечковой атаксии


Поражение мозжечка выражается в статической атаксии ввиду сокращения тонуса мускулов. Больному в процессе этого становится затруднительно длительное время пребывать в одном положении, также у него наблюдается несущественное нарушение двигательной координации. Человек передвигается очень широкими и шатающимися шагами, словно пребывает в состоянии опьянения. В случае тяжелого течения заболевания пациент не в состоянии самостоятельно сидеть и стоять, так как, не обладая силами даже удерживать голову, он постоянно падает. Статическая атаксия в тяжелой форме лишает больного способности самостоятельно удерживать равновесие. Стоит отметить, что на двигательные координации не оказывает влияния то, находится пациент с открытыми или же с закрытыми глазами.

наследственная аиаксия фридрейха это

Динамичный характер мозжечковой атаксии

Динамическая атаксия развивается при вовлечении мозжечковых полушарий в патологический процесс. При данной разновидности болезни координационные расстройства наблюдаются исключительно при физическом движении. Утрачиваются плавность и точность движений, они становятся размашистыми и неловкими. Дискоординация и замедление движений наблюдаются на стороне поражения. Для динамической атаксии характерны гиперметрия (чрезмерность, противоположные движения), адиадохокинез, промахивание, а также интенционный тремор и расстройства речи (больные разговаривают замедленно, расчленяя слова на слоги).


В положении стоя и при ходьбе больной отклоняется в соответствующую поврежденному полушарию мозжечка сторону. Изменяется почерк пациента: он становится неровным, размашистым, с крупными буквами. Не исключено снижение сухожильных рефлексов.

Сенситивная атаксия

Данная атаксия – это расстройство движений, при котором изменение походки возникает ввиду потери чувствительности в ногах, являющейся следствием поражения периферических нервов, медиальной петли, задних столбов или задних корешков спинного мозга. Больной не ощущает положение ног, а потому испытывает трудности как при ходьбе, так и при стоянии. Как правило, он стоит с широко расставленными ногами и при этом может удерживать равновесие только при открытых глазах, если же их закрыть, то человек начнет шататься и, вероятнее всего, упадет (положительный симптом Ромберга). При ходьбе больные также широко расставляют ноги и поднимают их гораздо выше, чем это необходимо, а также порывисто раскачиваются то вперед, то назад. Их шаги имеют различную длину, а стопы, касаясь пола, издают хлопающие звуки. Пациент при ходьбе обычно использует для опоры палку и несколько сгибает в тазо­бедренных суставах туловище. Нарушения походки усугубляют дефекты зрения. Часто больные теряют устойчивость, качаются и падают при умывании, так как, закрывая глаза, они на время теряют зрительный контроль.сенситивная атаксия

Динамичный характер мозжечковой атаксии

Динамическая атаксия развивается при вовлечении мозжечковых полушарий в патологический процесс. При данной разновидности болезни координационные расстройства наблюдаются исключительно при физическом движении. Утрачиваются плавность и точность движений, они становятся размашистыми и неловкими. Дискоординация и замедление движений наблюдаются на стороне поражения. Для динамической атаксии характерны гиперметрия (чрезмерность, противоположные движения), адиадохокинез, промахивание, а также интенционный тремор и расстройства речи (больные разговаривают замедленно, расчленяя слова на слоги).


В положении стоя и при ходьбе больной отклоняется в соответствующую поврежденному полушарию мозжечка сторону. Изменяется почерк пациента: он становится неровным, размашистым, с крупными буквами. Не исключено снижение сухожильных рефлексов.

Сенситивная атаксия

Данная атаксия – это расстройство движений, при котором изменение походки возникает ввиду потери чувствительности в ногах, являющейся следствием поражения периферических нервов, медиальной петли, задних столбов или задних корешков спинного мозга. Больной не ощущает положение ног, а потому испытывает трудности как при ходьбе, так и при стоянии. Как правило, он стоит с широко расставленными ногами и при этом может удерживать равновесие только при открытых глазах, если же их закрыть, то человек начнет шататься и, вероятнее всего, упадет (положительный симптом Ромберга). При ходьбе больные также широко расставляют ноги и поднимают их гораздо выше, чем это необходимо, а также порывисто раскачиваются то вперед, то назад. Их шаги имеют различную длину, а стопы, касаясь пола, издают хлопающие звуки. Пациент при ходьбе обычно использует для опоры палку и несколько сгибает в тазо­бедренных суставах туловище. Нарушения походки усугубляют дефекты зрения. Часто больные теряют устойчивость, качаются и падают при умывании, так как, закрывая глаза, они на время теряют зрительный контроль.сенситивная атаксия


Спиноцеребеллярная атаксия

Данный термин обозначает множество двигательных расстройств, возникающих в большинстве своем вследствие ишемических повреждений ЦНС в перинатальном периоде или гипоксии. Выраженность изменения походки может быть различной и зависит от тяжести и характера поражения. Так, легкие ограниченные поражения способны вызвать симптом Бабинского, повышение сухожильных рефлексов и не сопровождаться выраженным изменением походки. Обширные и более выраженные поражения обычно влекут за собой двусторонний гемипарез. Возникают изменения походки и поз, характерные для парапареза.

Церебральный паралич порождает двигательные расстройства, влекущие за собой изменение походки. У больных при этом возникают непроизвольные движения в конечностях, которые сопровождаются гримасами на лице или вращательными движениями шеей. Как правило, ноги вытянуты, а руки согнуты, однако данная асимметрия конечностей может стать заметна только при внимательном наблюдении за больным. Так, например, одна рука может быть пронирована и вытянута, а другая супинирована и согнута. Асимметричное положение конечностей возникает зачастую и при поворотах головы в разные стороны.

спиноцеребеллярная атаксия

Диагностика атаксии

Для установления диагноза используются такие методы диагностики, как:


  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалография головного мозга;
  • ДНК-диагностика;
  • электромиография.

В дополнение к любому из обозначенных методов необходимо сдать анализ крови, пройти осмотр у таких специалистов, как невропатолог, психиатр и окулист.

Лечение атаксии

Атаксия – это серьезное заболевание, требующее своевременного принятия мер. Лечение, которое проводит специалист-невролог, преимущественно является симптоматическим и включает в себя следующие направления.

  1. Общеукрепляющая терапия (антихолинэстеразные средства, «Церебролизин», АТФ, витамины группы В).
  2. Физиотерапия, направленная на предотвращение различного рода осложнений (мышечной атрофии и контрактуры, например), улучшение ходьбы и координации, поддержание физической формы.

Специальный гимнастический комплекс упражнений ЛФК, цель которого состоит в уменьшении дискоординации и укреплении мышц. При радикальном способе лечения (хирургии опухолей мозжечка, например) можно ожидать частичного или полного восстановления или, как минимум, прекращения дальнейшего прогрессирования.

При атаксии Фридрейха, если принимать во внимание патогенез заболевания, огромную роль могут сыграть препараты, направленные на поддержание функций митохондрии («Рибофлавин», витамин Е, коэнзим Q10, янтарная кислота).статическая атаксия

Диагностика атаксии

Для установления диагноза используются такие методы диагностики, как:


  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалография головного мозга;
  • ДНК-диагностика;
  • электромиография.

В дополнение к любому из обозначенных методов необходимо сдать анализ крови, пройти осмотр у таких специалистов, как невропатолог, психиатр и окулист.

Лечение атаксии

Атаксия – это серьезное заболевание, требующее своевременного принятия мер. Лечение, которое проводит специалист-невролог, преимущественно является симптоматическим и включает в себя следующие направления.

  1. Общеукрепляющая терапия (антихолинэстеразные средства, «Церебролизин», АТФ, витамины группы В).
  2. Физиотерапия, направленная на предотвращение различного рода осложнений (мышечной атрофии и контрактуры, например), улучшение ходьбы и координации, поддержание физической формы.

Специальный гимнастический комплекс упражнений ЛФК, цель которого состоит в уменьшении дискоординации и укреплении мышц. При радикальном способе лечения (хирургии опухолей мозжечка, например) можно ожидать частичного или полного восстановления или, как минимум, прекращения дальнейшего прогрессирования.

При атаксии Фридрейха, если принимать во внимание патогенез заболевания, огромную роль могут сыграть препараты, направленные на поддержание функций митохондрии («Рибофлавин», витамин Е, коэнзим Q10, янтарная кислота).статическая атаксия


Прогноз при заболевании

Прогноз наследственных заболеваний является довольно неблагоприятным. Со временем, особенно при бездействии, нервно-психические нарушения лишь прогрессируют. У людей с диагнозом «атаксия», симптомы которой с возрастом становятся все более явно выраженными, как правило, значительно снижена трудоспособность.

Однако благодаря симптоматическому лечению, а также предотвращению интоксикаций, травм и инфекционных заболеваний, пациенты доживают до преклонного возраста.

Профилактика

динамическая атаксия Проводить профилактические мероприятия конкретно для атаксии невозможно. Прежде всего, требуется предотвратить возможное появление и развитие острых инфекционных заболеваний (синусита, отита, пневмонии, например), способных спровоцировать атаксию.

Необходимо избегать кровных браков. Кроме того, следует помнить, что велика вероятность передачи наследственной атаксии от родителя к ребенку, а потому пациентам зачастую рекомендуют отказаться от появления на свет собственных малышей и усыновить чужого ребенка.


Атаксия – это серьезное неврологическое расстройство, к лечению которого необходимо приступать незамедлительно. Именно поэтому чем раньше был выявлен этот недуг, тем более благоприятным для больного будет прогноз.

Атаксия — нарушения равновесия и координации движений, она проявляется в виде изолированных расстройств статики и координации или может сочетаться с двигательными (пирамидными или экстрапирамидными) нарушениями. Выделяют атаксию статическую (нарушения равновесия в положении стоя или сидя) и атаксию динамическую (расстройство координации движений), а также смешанные формы.

В норме автоматизированные и высококоординированные двигательные акты (ходьба, письмо, речь и др.) обеспечиваются деятельностью различных структур спинного и головного мозга — проводящих путей глубокой мышечно-суставной чувствительности, корой лобной доли, мышечным и вестибулярным аппаратом, ножками мозжечка и др., при общем координирующем центре — мозжечке.

В клинической практике принято различать: вестибулярную, сенситивную, мозжечковую, корковую атаксию.

Вестибулярная атаксия развивается при поражении вестибулярного аппарата — лабиринта, вестибулярного и слухового нервов. Это проявляется системным головокружением (больной жалуется на перемещение предметов или собственного тела в пространстве), тошнотой, рвотой (нередко повторной).


и ходьбе больной пошатывается в стороны, нередко падает, при движениях головы и тела атаксия может усиливаться. При неврологическом обследовании обнаруживается горизонтальный нистагм, нередко в сторону поражения, мозжечковые пробы нарушаются нечасто. Этот вид атаксии развивается при болезни Меньера, заболеваниях внутреннего уха; при опухолях слухового (вестибулярного) нерва присоединяются расстройства слуха, шум, нарушения мозжечковых проб.

Сенситивная (заднеканатиковая) атаксия возникает при поражении спинного мозга (задние пучки Голля и Бурдаха). В зависимости от локализации она может проявляться во всех конечностях, либо изолированно в ноге или руке. Клинически это выражается в положительных мозжечковых пробах (дискоординации движений, дисметрии, интенционном треморе), неустойчивости в позе Ромберга и нарушении равновесия, усилении этих расстройств при закрытых глазах и в темноте. Из-за нарушений глубокой мышечно-суставной чувствительности в ногах у пациентов возникает ощущение ходьбы по толстому ковру, они вынуждены с силой ставить стопы на пол. Данная атаксия возникает при фуникулярном миелозе, опухолях и сухотке спинного мозга, миелитах.

Мозжечковая атаксия развивается при поражении червя, полушарий, ножек мозжечка, наиболее часто встречается при рассеянном склерозе, энцефалитах, сосудистых заболеваниях этих структур (ишемического и геморрагического характера), опухолях мозжечка и мосто-мозжечкового угла.


больных отмечаются резкие нарушения статики и координации движений на стороне очага (они пошатываются в положении стоя и при ходьбе, чаще в сторону очага, нередко назад, ходят с широко расставленными ногами). Движения больных неловкие, размашистые, дисметрич-ные, замедленные, контроль зрения мало влияет на выраженность нарушений. При выполнении координационных проб может возникать интенционный тремор. Изменяются речь — она становится растянутой, толчкообразной, скандированной, и почерк — он неровный, размашистый, отрывистый. Обычно снижается мышечный тонус, чаще на стороне поражения.

Корковая атаксия развивается при поражении лобной доли и лобно-мосто-мозжечковых проводящих путей головного мозга. Чаще всего страдает противоположная очагу нога, что проявляется неустойчивостью при ходьбе, пошатыванием в сторону, противоположную пораженному полушарию. Нередко больной вообще не может стоять и ходить, несмотря на относительную сохранность силы и объема движений в конечностях (астазия-абазия). Гипотония мышц при этом нередко отсутствует. Поражение лобной доли может сопровождаться расстройством психики, нарушением обоняния, редко зрения, выраженным хватательным рефлексом. Эта форма атаксии развивается при сосудистых заболеваниях, опухолях, энцефалитах, абсцессах головного мозга.

В последние годы внимание клиницистов обращено на один из видов лакунарного инфаркта, т. н. «атактический гемипарез» и близкую к нему патологию под названием «дизартрия — неуклюжая рука».


болевание развивается вследствие изменений глубоких перфорирующих артерий головного мозга гипертонического характера и проявляется гемипарезом с преобладанием двигательных расстройств в руке, иногда своеобразными речевыми (дизартрическими) нарушениями и атаксией в паретичных конечностях; т. е. на противоположной очагу стороне обнаруживают нарушения координации, неловкость при движениях, интенциоиный тремор, низкий мышечный тонус, иногда с развитием своеобразной «позы» пальцев кисти. КТ или МРТ при этом типе лакунарных инфарктов показывают небольших размеров очаги поражения (менее 1 куб. см) ишемического или геморрагического характера в области дистальных третей переднего или заднего бедра внутренней капсулы.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

«Атаксия» и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Что такое атаксия?

Определение. Атаксия — нарушение способности поддерживать равновесие и координации движений, осуществляемых глазодвигательными мышцами, речевой мускулатурой, мышцами шеи, туловища и конечностей. Нарушение координированного взаимодействия мышечных групп, например, неловкость, нарушения равновесия, неуверенное стояние и походка.

Причины атаксии

  • опухоли (мозжечка, срединные опухоли);
  • пороки развития ЦНС, приобретенные дегенеративные заболевания мозга;
  • поражение мозга, вызванное гипоксией, травмой, кровоизлиянием;
  • постинфекционные (последствия краснухи, кори, ветряной оспы);
  • отравления;
  • нарушения обмена веществ.

Причинами атаксии могут быть поражения мозжечка.

Симптомы и признаки атаксии

Выделяют несколько видов атаксии, имеющих различные клинические проявления: мозжечковую атаксию (связана с поражением архи-, палео- и неоцеребеллума или их восходящих и нисходящих проекций), сенситивную атаксию (поражение периферических нервов, спинномозговых путей глубокой чувствительности и вышележащих таламических или корковых структур) и лобную атаксию (поражение корково-мостовых проекций).

Мозжечковая атаксия:

  • Признаки поражения архицеребеллума: туловищная атаксия, проявляющаяся во время ходьбы (в любом направлении) и стояния (также с открытыми глазами), нистагм, отсутствие подавления вестибуло-окулярного рефлекса при фиксации взгляда, отсутствие (или незначительная выраженность) атаксии в верхних конечностях. Острые поражения вызывают горизонтальный нистагм при взгляде в сторону, ипсилатеральную очагу.
  • При поражении палеоцеребеллума атактические нарушения выявляются при стоянии и ходьбе вперед и назад, они частично компенсируются под контролем зрения и незаметны при сидении; наблюдается диссинергия в ногах; атаксия в руках отсутствует или выражена незначительно.
  • При поражении неоцеребеллума наблюдаются дис- и гиперметрия движений конечностей и глаз (при одностороннем поражении — ипсилатерального характера), отсутствие подавления вестибуло-окулярного рефлекса при фиксации взгляда, а также нистагм, дизартрофония, диздиадохокинез, патологический феномен «отсутствия обратного толчка», ипсилатеральная мышечная гипотония и интенционный тремор верхних и нижних конечностей.

Сенситивная атаксия

Сенситивная атаксия обусловлена поражением чувствительности спинного мозга или вышележащих центрах, поэтому — в отличие от архицеребеллярной атаксии, но подобно палеоцеребеллярной атаксии — компенсируется с помощью зрительного контроля (что проявляется усилением атаксии при закрывании глаз в пробе Ромберга).

При заболеваниях, которые проявляются атаксией, часто наблюдается сочетание описанных признаков. Атактические расстройства могут выявляться изолированно или сочетаться с другими синдромами, вызванными поражением ЦНС. Они встречаются при многочисленных неврологических и системных, в том числе, очень редких заболеваниях.

Аномалии развития

Атаксия может наблюдаться при различных аномалиях развития червя и полушарий мозжечка, а также мозгового ствола. У пациентов с умеренно выраженными нарушениями заболевание проявляется замедленным моторным развитием, и лишь позднее присоединяются нистагм, атаксия и другие признаки. В качестве дополнительных симптомов могут наблюдаться задержка умственного развития и, реже, спастический парапарез.

К подобным аномалиям развития относятся:

  • Синдром Арнольда—Киари.
  • Мальформация Денди—Уокера.
  • Врожденная атаксия с задержкой умственного развития и спастичностью.
  • Врожденная атаксия с эпизодическим гиперпноэ, патологическими движениями глаз и задержкой умственного развития.
  • Врожденная атаксия с задержкой умственного развития и частичной аниридией (синдром Джилеспи, механизм наследования неизвестен).
  • Х-сцепленная рецессивная атаксия со спастичностью, умственным недоразвитием и микроцефалией (синдром Пейна).
  • Синдром нарушения равновесия.

Специального лечения этих заболеваний не существует. В отдельных случаях целесообразно нейрохирургическое вмешательство (шунтирование по поводу гидроцефалии и т.п.).

Инфекции

Причиной прогрессирующих мозжечковых расстройств у детей может быть панэнцефалит, развившийся как осложнение врожденной краснухи. У взрослых причиной подострой атаксии может быть болезнь Крейтцфельдта—Якоба. У детей наиболее частое заболевание, проявляющееся мозжечковыми расстройствами — острая мозжечковая атаксия детского возраста, вероятной причиной которой является вирусная инфекция (возраст пациентов обычно колеблется от 1 до 8 лет). Инфекционный агент до сих пор не установлен. Как правило, полная ремиссия наступает через 6 мес. без какого-либо специального лечения.

Поражение мозжечка может быть также осложнением опоясывающего герпеса, реже — кори, краснухи или эпидемического паротита. Атаксия способна быть одним из ранних симптомов стволового энцефалита Бикерстафа и входит в триаду типичных признаков синдрома Миллера Фишера (одного из вариантов синдрома Гийена-Барре).

Церебеллит может наблюдаться в клинической картине таких инфекционных заболеваний, как микоплазменная инфекция, лис-териоз, легионеллез, токсоплазмоз, борреллиоз, малярия, цистицер-коз и туберкулез.

Неопластические заболевания

Поражения мозжечка может быть вызвано различными опухолями (например, олигодендроглиомой, невриномой слухового нерва, матастатическими опухолями и т.п.).

Прогрессирующие мозжечковые расстройства могут также наблюдаться при паранеопластической дегенерации мозжечка. Причиной данного заболевания является образование антител к клеткам Пуркинье у женщин с опухолями яичников, молочных желез и другими новообразованиями генитальной сферы. В 70% случаев синдром атаксии клинически проявляется раньше, чем сама опухоль.

Лечение. Терапия основного заболевания. В отдельных случаях могут быть показаны иммуносупрессивная кортикостероидная терапия или плазмаферез.

Метаболические нарушения

Метаболические нарушения, вызывающие эпизодическую атаксию:

  • Гипераммониемия (недостаточность орнитинтранскарбамилазы, аргиносукцинатсинтетазы, аргиносукциназы);
  • Аминоацидурии (болезнь Гартнупа, эпизодическая кетоацидурия);
  • Нарушения обмена пировиноградной и молочной кислоты (недостаточность пируватдегидрогеназы, пируватдекарбоксилазы и т.п.).

Метаболические нарушения, вызывающие хроническую атаксию:

  • абета- или гипобеталипопротеинемия;
  • недостаточность гексаминидазы;
  • лейкодистрофии (метахроматическая, адренолейкомиелоневропатия и т.п.);
  • митохондриальные энцефаломиопатии;
  • частичная недостаточность гипоксантин-гаунин-фосфорибозилтрансферазы;
  • гепатолентикулярная дегенерация;
  • цероидный липофусциноз;
  • сиалидозы;
  • сфигномиелинозы;
  • болезни, связанные с нарушением репарации ДНК.

Нарушения питания и алкоголизм

Мозжечковые расстройства часто наблюдаются при:

  • дефиците витамина Е;
  • дефиците витамина В1 (например, при алкоголизме);
  • дефиците цинка.

Фуникулярный миелоз

Причины. Дефицит витамина В12 вследствие недостаточного поступления в организм или мальабсорбции.

Интоксикации

Лекарственными препаратами:

  • противоэпилептическими (особенно при длительном приеме), например, фенитоином, бромидами, карбамазепином и т.п.,
  • бензодиазепинами, например, клоназепамом, диазепамом, нитразепамом,
  • препаратами лития,
  • нитрофуранами (возможно появление нистагма),
  • цитостатиками (например, 5-флуороурацилом, цитозин-арабинозидом).

Лечение: уменьшение дозы или отмена лекарственных средств.

Тяжелыми металлами (свинец, ртуть, таллий).

Лечение: прекращение контакта с тяжелыми металлами, применение средств, образующих хелаты.

Химическими веществами (акриламид, этилацетат, ДДТ, нитроген-хлорид, органические соединения ртути (болезнь Минамата), тетрахлоруглерод, тиопен, толуол, трихлорэтилен и др.).

Лечение: прекращение контакта.

Атаксия Фридрейха

Распространенность этого заболевания — 1—2 на 100 000 жителей.

Причины

Причины — увеличение количества повторов тринуклеотидных фрагментов на коротком плече 9-й хромосомы. Патологический ген продуцирует белок фратаксин, который предположительно регулирует транспорт железа в митохондриях.

Патоморфологически заболевание выражается в дегенерации спиноцеребеллярных трактов, задних канатиков, а также спинномозговых ганглиев и кортикоспинальных путей. На поздних стадиях выявляется умеренно выраженная атрофия мозжечка, а также ствола мозга.

Симптомы и признаки

Начало преимущественно между 8 и 15-м годами жизни. Критерии «классического» варианта атаксии Фридрейха:

  • прогрессирующая статолокомоторная атаксия и атаксия в конечностях, начинающиеся до 30 лет;
  • выпадение сухожильных рефлексов;
  • электрофизиологические признаки аксональной сенсомоторной полиневропатии.

При дальнейшем прогрессировании могут выявляться следующие симптомы: атрофические парезы, дизартрия, нарушения глубокой чувствительности, спастичность, атрофия зрительного нерва, нейросенсорная тугоухость, глазодвигательные нарушения, недержание мочи. Кроме признаков поражения ЦНС, могут наблюдаться кифосколиоз, полая стопа, сахарный диабет. Ранний возраст начала обычно предвещает более быстрое прогрессирование.

Дифференциальная диагностика

Абеталипопротеинемия, болезнь Шарко—Мари—Тута, болезнь Рефсума.

Лечение

  • Специфического лечения не разработано.
  • Целесообразна попытка лечения 5-гидрокситриптофаном.
  • Амантадин.
  • По показаниям — противоспастические средства, анальгетики и т.п.
  • Антихолинергические, ГАМК-ергические средства, лецитин неэффективны.

Мозжечковая атаксия с ранним началом и сохранными рефлексами

Встречается примерно в 4 раза реже, чем атаксия Фридрейха. В основе заболевания лежат, вероятно, гетерогенные причины.

Симптомы и признаки. Прогрессирующая статолокомоторная атаксия и атаксия в конечностях, начинающиеся между 2 и 20-м годами жизни. Атрофия зрительного нерва, вовлечение сердечной мышцы и скелетные деформации не характерны.

Дифференциальный диагноз. См. атаксию Фридрейха.

Лечение. См. атаксию Фридрейха.

Мозжечковая атаксия с гипогонадизмом

Редкое заболевание, основа которого являются гетерогенные причины. Прогноз более благоприятный, чем при атаксии Фридрейха. Тип наследования, вероятнее всего, аутосомно-рецессивный.

Симптомы и признаки. Задержка полового созревания начиная с пубертатного периода. Прогрессирующая статолокомоторная атаксия и атаксия в конечностях начинаются между 20—30 годами жизни. В качестве дополнительных симптомов наблюдаются дизартрия, нистагм, реже встречаются задержка умственного развития, ретинопатия, хореоатетоз, глухота. Атрофия зрительного нерва, патология сердечной мышцы и скелетные деформации не характерны.

Дифференциальный диагноз. См. атаксию Фридрейха.

Лечение. См. атаксию Фридрейха.

Атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования (с поздним началом)

Классификация этого типа атаксий проводится в соответствии с генетическим дефектом, являющимся причиной их развития. В ней представлены 6 типов спиноцеребеллярных атаксий (СЦА I—VI) и дентаторубро-паллидольюисова атрофия (ДРПЛА). СЦА III соответствует болезни Мачадо—Джозеф (БМД).

Диффренциальный диагноз и лечение те же, что и при атаксии Фридрейха. Для всех типов заболевания разработаны генетические тесты.

Эпизодическая мозжечковая атаксия

Причиной заболевания являются мутации в генетическом локусе CACNA1A (кальциевый канал P/Q типа).

Симптомы и признаки. Эпизодически возникающая мозжечковая атаксия, сопровождающаяся нистагмом (может сохраняться в межприступном периоде), тошнотой, рвотой. Возможна трансформация в хроническую прогрессирующую атаксию.

Дифференциальный диагноз. Периодические дискалиемические параличи, базилярная мигрень, порфирия.

Лечение. Ацетазоламид.

Идиопатическая мозжечковая атаксия

Идиопатические атаксии составляют примерно 2/3 от всех случаев атаксии, развивающихся после 20 лет (синонимы: идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом или мозжечковая форма мультисистемной атрофии).

Симптомы и признаки. Начало заболевания между 35 и 55-м годами жизни. Различают «чистую» мозжечковую атаксию, а также атаксию в сочетании с деменцией, невропатией и парезом взора. У большинства пациентов имеет место мозжечковая форма мультисистемной атрофии.

Дифференциальный диагноз и лечение те же, что и при болезни Фридрейха.

Наблюдение и уход за больным

При атаксии невозможно стояние на одной ноге, неуверенные целенаправленные движения пальцев и стоп, склонность к падениям.

Помощь при осуществлении видов активности и жизненных увлечений.


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector