Что за болезнь Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, что делать при заболевании у детей?

Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

Тип наследования


Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
  • Психопатологическая.

Симптомы

Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

Симптомы прогрессирующего заболевания:

память

  • Снижение памяти;
  • Человек не способен организовать свою работу;
  • Затрудненная речь;
  • Возникновение дистонических поз;
  • Нарастание глазодвигательных движений;
  • Серьезные нарушения координации движений.

Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

Течение болезни

За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

Диагностика

Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.


Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

Лечение

таблетки

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.


Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

мозгОбратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

О стадиях болезни Паркинсона читайте на http://www.neuroplus.ru/bolezni/bolezn-parkinsona/diagnostika-i-lechenie-bolezni-parkinsona.html.

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

Видео

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Что такое хорея Гентингтона


Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона, синдром Хантингтона, болезнь Хантингтона) — это наследственное нейродегенеративное заболевание. Слово «хорея» в переводе с греческого означает танец. Внешне проявляется непроизвольными, хаотичными движениями рук, ног, туловища и мышц лица, нередко напоминающими странный танец. Степень их выраженности зависит от стадии заболевания. Кроме того, у человека с болезнью Гентингтона могут развиваться тревога, раздражительность, ухудшение памяти, что влияет на общение и взаимодействие с другими людьми.

Следует помнить, что при болезни Гентингтона пациенты часто не могут контролировать свои эмоции и поведение.

Но внешние симптомы не единственное проявление заболевания. По мере прогрессирования болезни в головном мозге постепенно гибнут нервные клетки, ответственные за различные функции, что приводит к медленному уменьшению в объёме этого органа.

В чём причина заболевания

Тело любого человека состоит из клеток, в каждой из которых есть ядро. В нём находится 23 пары хромосом, состоящих из плотно упакованной ДНК, в которой содержится большое количество генов. Причина развития болезни Гентингтона — мутация, то есть нарушение структуры гена, расположенного на четвёртой хромосоме и кодирующего образование белка под названием гентингтин. Гентингтин есть в разных органах, но больше всего его в головном мозге. При заболевании в гене многократно увеличивается количество копий его участка, состоящего из букв генетического кода CAG, обозначающих соответствующие химические вещества:


  • цитозин;
  • аденин;
  • гуанин.

В норме этих копий должно быть не более 35, но при болезни Гентингтона их количество составляет 36 и более. Таким образом, избыток гентингтина начинает токсически влиять на организм. Чем больше CAG-повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания.

Хорея Гентингтона считается редким заболеванием. На 100 тысяч человек, как правило, приходится менее 10 заболевших.

Болезнь Гентингтона передаётся по наследству от носителя мутации с вероятностью 50%. Заболеть могут в равной степени как мужчины, так и женщины. При передаче по отцовской линии тяжесть мутации, то есть количество CAG-повторов, может увеличиваться, а значит, болезнь проявится у детей в более раннем возрасте по сравнению с отцом. Если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются её носителями, то наследование заболевания прекращается.

Видео: болезнь Гентингтона

Симптомы у взрослых и детей


Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства с широким спектром признаков и симптомов. Начальные проявления сильно различаются среди пострадавших людей. В течение болезни некоторые нарушения доминируют или оказывают большее влияние на функциональные способности.

Одним из наиболее ярких проявлений болезни Гентингтона являются двигательные нарушения. Чаще всего при этом заболевании наблюдается хорея — непроизвольные, беспорядочные движения тела, напоминающие пританцовывания. Другие симптомы включают:

  • непреднамеренные подёргивания;
  • мышечную жёсткость, или контрактуру (дистонию);
  • замедленные или аномальные движения глаз;
  • нарушения походки, позы и равновесия;
  • трудности с физическим произведением речи или глотанием;
  • проблемы с самостоятельным передвижением.

Физическая активность имеет большое влияние на способность человека с хореей Гентингтона работать, выполнять повседневные действия, общаться и оставаться независимым.

Вместе с тем при начале заболевания до 20 лет (ювенильная форма) у пациентов, наоборот, отмечается заторможенность и скованность в теле. Кроме того, по мере прогрессирования, присоединяются трудности в поддержании равновесия, нарушения чёткости речи и затруднения при проглатывании пищи. Последнее является одной из причин неконтролируемого снижения массы тела.


Помимо двигательных нарушений, нередко могут развиваться изменения в поведении и настроении, такие как:

  • тревога;
  • раздражительность;
  • усталость и бессонница;
  • депрессия;
  • суицидальное поведение;
  • социальное отстранение;
  • отсутствие интереса к окружающему миру и т. д.

Депрессия — не случайный симптом, это закономерное последствие нарушений функций мозга из-за патологических изменений в нём.

Может снижаться память и другие когнитивные составляющие, человек испытывает:

  • трудности самоорганизации, определения приоритетов или сосредоточения внимания на задачах;
  • отсутствие гибкости в мышлении, поведении или действии;
  • нарушение самоконтроля, которое может привести к вспышкам агрессии, действиям без размышлений и сексуальной распущенности;
  • неспособность осознавать собственное поведение;
  • медлительность мышления и «поиск» слов;
  • проблемы в изучении новой информации.

У больных нередко отмечаются обсессивно-компульсивные нарушения — навязчивые мысли и повторяющееся поведение. Отмечается такое психическое расстройство, как мания, которое вызывает резкое повышение настроения, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку.

Проявления болезни Гентингтона у человека могут приводить к конфликтам между больным и окружающими людьми, если они не осведомлены об особенностях состояния его здоровья.

Не все эти симптомы будут возникать обязательно у каждого пациента. Сочетания проявлений болезни Гентингтона очень индивидуальны.

Особенности симптоматики ювенильной формы болезни

Начало и прогрессирование болезни Гентингтона в молодом возрасте имеет свои особенности. Для ранней стадии хореи у подростков характерны такие поведенческие изменения:

  • снижение успеваемости в учёбе;
  • утрата ранее приобретённых знаний и навыков;
  • проблемное поведение.

Физические изменения представлены:

  • нарушением походки из-за жёсткости мышц;
  • расстройством мелкой моторики (меняется почерк);
  • тремором или небольшими непроизвольными движениями;
  • судорожными припадками.

При описанных изменениях в двигательной функции, эмоциональных или когнитивных нарушениях следует обратиться к неврологу для обследования и постановки диагноза.

Диагностика

Предварительный диагноз основан на проведении физического осмотра и анализе психического и неврологического состояния. Во время приёма невролог проводит несложные тесты для оценки:

  • рефлексов;
  • силы и тонуса мышц;
  • способностей к координации и балансу.

Врач также проверяет:

  • слух;
  • зрение и двигательную активность глазных яблок;
  • осязание.

Невролог обращает внимание на психическое состояние пациента, настроение, предлагает стандартизированные тесты на оценку:

  • памяти;
  • аргументации;
  • сообразительности;
  • языковой функции;
  • ориентирования в пространстве.

Дополнительно потребуется консультация психиатра для получения выводов относительно:

  • поведенческого шаблона;
  • эмоционального фона;
  • качества мышления и суждений;
  • способности схватывать информацию;
  • функционального состояния головного мозга.

Основной метод подтверждения диагноза болезни Гентингтона — генетическое тестирование, позволяющее определить количество CAG-повторов. Дополнительные методы обследования, например, магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ), применяются по мере необходимости, если это влияет на тактику ведения пациента. МРТ и КТ могут выявлять структурные изменения на определённых участках головного мозга, поражённых болезнью Гентингтона, но уже на более поздних стадиях. Эти обследования используют для исключения других состояний, которые могут вызывать сходные симптомы (например, различных деменций).

Проведение генетического тестирования возможно и на этапе носительства мутации болезни Гентингтона в отсутствие внешних проявлений заболевания. Каждый человек должен принять добровольное взвешенное решение о его выполнении на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и в соответствии со своими жизненными взглядами.

Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации по поводу болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним. На сегодняшний день отсутствуют методы профилактики и излечения этого заболевания, а результаты теста могут крайне негативно повлиять на судьбу ребёнка, в том числе на отношение к нему его родных, на возможность получения им должного образования или выбор профессии. Пресимптоматическое генетическое тестирование следует отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять осознанное решение.

Методы лечения

На сегодняшний день не существует медикаментов для лечения болезни Гентингтона, но симптоматическая терапия значительно уменьшает двигательные и психические расстройства. Специальная программа адаптации помогает пациенту правильно реагировать на изменения, происходящие с ним.

План лечения будет меняться с течением болезни в зависимости от симптомов и общих целей терапии. Кроме того, обязательно учитываются побочные эффекты некоторых препаратов, которые могут спровоцировать возникновение других нежелательных последствий.

Медикаментозная терапия

Препараты для лечения расстройств движения включают:

  1. Тетрабеназин (Xenazine) — применяют для подавления непроизвольных подёргиваний, связанных с болезнью Гентингтона. Серьёзным побочным эффектом является риск ухудшения, депрессии или других психиатрических состояний.
  2. Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин — антипсихотики, которые оказывают побочное действие, подавляющее движения. Поэтому их применяют в лечении хореи. Но эти препараты могут вызвать усиление судорожных подёргиваний и увеличение жёсткости мышц.
  3. Рисперидон и Кветиапин — также антипсихотические средства, имеют меньше побочных эффектов, но могут ухудшать имеющиеся симптомы, поэтому их следует использовать с осторожностью.

Другие лекарства, действующие на центральную нервную систему, которые могут помочь подавить хорею, включают:

  • Амантадин;
  • Эглонил;
  • Сибазон;
  • Леветирацетам;
  • Клоназепам (Klonopin).

Средства для лечения психических расстройств зависят от конкретных симптомов. Используют такие группы препаратов:

  1. Антидепрессанты (Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft), Триптофан). Применяют против депрессивных проявлений и обсессивно-компульсивного расстройства. Побочные эффекты могут включать тошноту, диарею, сонливость и низкое кровяное давление.
  2. Антипсихотические препараты (Кветиапин, Рисперидон и Оланзапин). Подавляют вспышки ярости, чрезмерное возбуждение и другие симптомы расстройства настроения или психоза. В качестве побочного действия — различные двигательные нарушения.
  3. Средства, стабилизирующие настроение. Помогают предотвратить резкие перепады, связанные с биполярным расстройством. Включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат, Карбамазепин и Ламотриджин.

Медикаментозные препараты помогают справляться с симптомами болезни Гентингтона, но лечение не может предотвратить физическую, психическую и поведенческую деградацию, связанные с состоянием. Для замедления прогресса патологии требуются дополнительные терапевтические методики и работа с узкоспециализированными врачами.

Психотерапия

Психотерапия также является частью лечения хореи Гентингтона. Психиатр, психолог или клинический социальный работник периодически проводят с пациентом терапевтические беседы, помогая справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегию адаптации. Больной учится управлять собственными ожиданиями во время прогрессирования заболевания, что эффективно сказывается на его коммуникации с членами семьи.

Логопедия

Болезнь Гентингтона может значительно ухудшить контроль над мышцами рта и горла, которые необходимы для речи, еды и глотания. Работа с логопедом улучшает способность чётко изъясняться, а также учит использовать другие коммуникационные устройства, такие как доска с фотографиями повседневных предметов и видов деятельности. Специалист-логопед помогает разрабатывать и мышцы, которые используются при еде и глотании.

Физиотерапия

Физиотерапевт готовит больному индивидуальную программу безопасных упражнений на гибкость, силу, равновесие и координацию. Существуют специально разработанные инструкции об оптимальном положении тела больного и использовании опор для улучшения осанки.

Когда потребуется использование ходунков или инвалидной коляски, физиотерапевт инструктирует пациента касаемо правильного применения устройства и позы. Кроме того, схемы упражнений постоянно адаптируются в соответствии с актуальным уровнем мобильности пациента.

Реабилитационная терапия

Профессиональный реабилитолог работает с пациентом, членами его семьи и опекунами. Врач обучает использованию вспомогательных устройств, которые облегчают ежедневную жизнь больного хореей Гентингтона. Это могут быть:

  • специальные поручни дома у пациента;
  • вспомогательные устройства для купания и одевания;
  • посуда, адаптированная под людей с ограничениями моторной функции.

Лекарственная терапия и реабилитационные меры оказывают положительный эффект. Но самая большая помощь — поддержка тех, кто рядом, будь то родные, друзья или ухаживающие лица. Очень важно, чтобы люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, регулярно общались друг с другом и формировали активное сообщество. Только держась вместе, можно успешно преодолевать болезнь.

Особенности питания и образа жизни

По мере прогрессирования болезни Гентингтона функциональные способности человека постепенно ухудшаются и он становится всё более зависимым от опекунов. В конце концов больному потребуется постоянная посторонняя помощь при еде и питье. К этому человека необходимо готовить заранее.

Существуют и другие особенности, с которыми столкнутся больные. В частности, вопросы, связанные с питанием и получением достаточного количества полезных веществ. Люди с болезнью Гентингтона часто испытывают трудности с поддержанием здорового веса тела. Проблемы с проглатыванием пищи, более высокие потребности в калориях из-за физических нагрузок или неизвестных проблем с метаболизмом могут стать причиной худобы.

Для получения адекватного количества питательных веществ приём пищи должен происходить 4–5 раз в день с использованием диетических добавок. Проблемы могут быть сведены к минимуму путём удаления отвлекающих факторов во время еды и выбора продуктов, которые легче потреблять и усваивать.

Управление когнитивными и психическими расстройствами

Семья и опекуны должны стараться создать комфортную среду для человека с болезнью Гентингтона. Методы структурирования жизни пациента включают:

  • использование календарей и расписаний для поддержания режима дня;
  • инициирование задач с помощью напоминаний;
  • организацию любого вида деятельности;
  • преодоление задач посредством дробления их на мелкие шаги;
  • создание спокойной и доброжелательной атмосферы;
  • устранение стрессовых факторов, которые могут вызывать вспышки агрессии, раздражительность, депрессию или другие проблемы.

Для детей или подростков школьного возраста необходимы консультации родителей со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения. Важно предоставление возможности человеку максимально поддерживать социальные взаимодействия и дружбу.

Прогноз и осложнения

Темпы прогрессирования заболевания и его продолжительность варьируются. Период от возникновения симптомов хореи Гентингтона до летального исхода составляет от 10 до 30 лет. В случае с ювенильной формой — болезнь обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Клиническая депрессия, связанная с заболеванием, может увеличить риск самоубийства. Исследования показывают, что пик желания больного свести счёты с жизнью приходится на период постановки диагноза и средние стадии заболевания, когда человек начинает терять независимость.

В конце болезни пациент, как правило, прикован к постели и не может разговаривать. Тем не менее люди в этом состоянии способны понимать язык и обращение членов семьи и друзей.

К числу распространённых причин смерти относятся:

  • пневмония или другие инфекции;
  • травмы, связанные с падениями;
  • осложнения, сопряжённые с неспособностью глотать.

Профилактика

Лица с семейной историей болезни Гентингтона по понятным причинам обеспокоены тем, могут ли они передать мутационный ген своим детям. Эти люди могут рассмотреть варианты генетического тестирования и планирования семьи. На сегодняшний день имеются подходы к планированию семьи при болезни Гентингтона, благодаря которым у носителя мутации этого заболевания может родиться ребёнок без неё.

Родителю с мутационным геном может быть полезно встретиться с консультантом-генетиком. Врач обсудит потенциальные риски положительного результата теста и расскажет о способах обезопасить будущее потомство, таких как:

  • пренатальное тестирование гена;
  • экстракорпоральное оплодотворение донорской спермой или яйцеклеткой.

Другим вариантом для пар является так называемое оплодотворение в пробирке (in vitro) и предимплантационная генетическая диагностика. В этом случае яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется спермой отца в лаборатории. Эмбрионы исследуют на наличие генной мутации, и только зародыши с отрицательным результатом имплантируются в матку матери.

Отзывы

Диагноз моей матери был поставлен после получения результатов анализов ДНК. Чтобы прояснить ситуацию с передачей мне этого гена, я сделал анализ ДНК на наличие этого заболевания у меня. Анализ делал в медико-генетическом научном центре РАМН, назывался он «Анализ наиболее частых мутаций в гене IT15» Результат анализа следующий: (CAG)n: n1<35; n2<35 Кроме этого, в результате написано, что «выявлено нормальное число копий CAG-повтора, локализованного в 5′ -области гена IT-15» То есть болезнь не передалась мне и не передастся моим детям. Всегда лучше знать это точно, а не подвергать риску детей.

franklin

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=23520

Всем привет…У меня дед и дядя умерли от этого, мать умирает уже 15 лет…Я смотрела на это все — страшно…И как только хватает у вас смелости пойти и сделать анализ?Я не хочу знать. Я иногда думаю «а вдруг??», эти мысли душат, но я все равно не хочу знать наверняка. У меня ухудшается память и координация, я склонна к депрессиям (но это у меня с 12 лет так, и на учете я стояла за суицид в 13), я могу психануть и истерить иногда, но это всю мою жизнь так было…Я всегда была забывчива и рассеяна, с возрастом, конечно, хуже стало )))) мне 31 и пока нет симптомов, у матери был манифест в 35…У меня дочь растет…Матери диагноз поставили только тогда, когда моей дочке уже 2 года было, до этого и ей, а еще раньше деду и дяде ставили совсем другое…

Ева Кан

https://vk.com/topic-19098883_23294861

У меня Хорея Гентингтона. Первые признаки появились в 27лет. Диагноз поставили в 34 года. И то только потому, что я настояла. У моей бабшки была такая болезнь. Наши врачи об этой болезни ничего не знают. Лечусь только Эглонилом. 1,5 года он мне помогал. Потом началась депресия. Пью сибазон, фенебут. Сейчас у меня плохая речь. Всё даётся с трудом. Не могу одеться. Апатия. быстро утомляюсь. Хожу- танцую.

Наташа Зонина

https://vk.com/topic-19098883_23294861

В настоящее время во всём мире лечение болезни Гентингтона является симптоматическим. Коррекция проявлений заболевания позволяет улучшить качество жизни пациента и близких ему людей. Кроме того, проводятся многочисленные исследования, направленные на поиск новых методов терапии этого заболевания.

Из-за чего может возникнуть болезнь

Это заболевание является генетическим и передаётся по наследству. Конечно, это не значит, что болезнь Гентингтона однозначно будет у ребёнка, у родственников которого диагностировали дегенеративную хорею, однако в группу риска попадают:

  1. Дети, один из родителей (или оба) которых больны хореей Гентингтона, причём опасность куда больше, если нарушения есть у отца.
  2. Жители изолированных населённых пунктов. Это увеличивает риск браков между близкими родственниками, и как следствие, проявления генетических заболеваний.

Есть и некоторые другие закономерности: так, к примеру, болезнь довольно неравномерно распределяется географически. Среди жителей Азии отмечается куда меньше случаев заболевания чем, к примеру, в Европе.

Как проявляет себя заболевание

Проявить себя болезнь Гентингтона может в любом возрасте: обнаружить характерные нарушения можно и у совсем маленького ребёнка, и у человека в годах. Но основные симптомы остаются неизменными. К ним, например, относятся:

  1. Нарушения в работе памяти. Этот момент довольно сложно отследить, если заболевание коснулось маленького ребёнка, но вот у людей взрослых подобные симптомы могут свидетельствовать о существенных неполадках в работе мозга.
  2. Человеку очень трудно сосредоточиться, его мысли прыгают с темы на тему. Выполнение же монотонных, требующих внимательности и усидчивости занятий становится и вовсе невозможным.
  3. Трудности с речью. Человеку по мере того как заболевание прогрессирует, становится все труднее разговаривать чётко и осмысленно, речь становится бессвязной, а смысла в них остаётся всё меньше.
  4. Характерные движения. Хорея Гентингтона способствует разрушению клеток мозга, так что двигательная функция со временем начинает давать сбои. Такие симптомы довольно точно указывают, что заболевание присутствует.
  5. Усиленная двигательная работа глаз. Если при большинстве психических заболеваний больные смотрят в одну точку и взгляд их остановившийся, будто бы мутный. У тех же, кто болен дегенеративной хореей, глаза бегают, не задерживаясь долго на одном предмете.

На самых тяжёлых стадиях такого заболевания, как хорея Гентингтона, когда даже поддерживающее лечение уже не в силах затормозить развитие болезни, добавляются и другие неприятные симптомы: могут появляться галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, наблюдается полный распад личности, речь становится вовсе уж бессмысленной и неразборчивой.

Способы диагностики данной болезни

Хотя многие симптомы указывают на наличие такого заболевания, как хорея Гентингтона довольно точно, необходимо подтвердить диагноз специальными исследованиями. К самым основным из них относятся:

  1. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. На них можно увидеть, увеличены ли желудочки мозга. Однако это обозначает, что заболевание уже изрядно развилось, и лечение должно было начаться давным-давно, поэтому для определения на ранних стадиях такой способ не подходит.
  2. Генетическое исследование на основе анализа крови. Если никаких нарушений не обнаружено, то с полной уверенностью можно заявить, что проявлений болезни у человека не будет в течение всей жизни, однако вот ложноположительные результаты при этом исследовании – не редкость. Тест скорее выявляет, есть ли вероятность возникновения заболевания.
  3. Функциональная нейровизуализация. Этот метод является наиболее действенным, так как позволяет выявить болезнь задолго до того, как появятся первые симптомы. Это позволяет своевременно назначить лечение и начать нелёгкую борьбу с болезнью.

И конечно же, производится сбор семейного анамнеза. Но это, увы, очень приблизительный способ диагностики.

Методы лечения хореи Гентингтона

Хотя вылечить болезнь Гентингтона полностью невозможно, но вот замедлить её течение грамотное лечение вполне может. Существуют следующие методы, позволяющие бороться с этим тяжёлым заболеванием:

  1. Препараты, помогающие справиться с непроизвольными телодвижениями. Это, как правило, нейролептики – Галоперидол или Хлорпромазин. В последнее время большое распространение получили также нейролептики нового поколения – они более действенны и имеют меньше побочных эффектов.
  2. Антидепрессанты. Вспышки ярости и психозы способны принести и самому больному, и тем, кто его окружает, немало проблем. Потому следует привести нервную систему в более спокойное состояние. Однако препараты эти, как правило, довольно тяжёлые, потому применять их следует лишь в тех случаях, когда лечение такого рода крайне необходимо.

И, разумеется, нужно отметить то, что подобрать подходящее лечение может подобрать только высококвалифицированный специалист. Ни в коем случае не стоит принимать какие-либо сильнодействующие препараты самостоятельно – это может не только не улучшить, но и сильно ухудшить ситуацию. Впрочем, подобные препараты редко находятся в свободном доступе: все они продаются лишь при наличии соответствующего назначения от врача.


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector