Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, симптомы болезни Мюнхеймера — health-post

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом. Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета». Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют. Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».


фибродисплазия это

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины


Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем. Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей. А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмы,
  • вакцинации,
  • вирусное заражение,
  • хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:


  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.фибродисплазия что это такое

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.


К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией. В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков. В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.


Немного истории

С годами процесс постепенно прогрессирует, а сама патология даёт о себе знать в первые десять лет жизни ребёнка, при этом выявляется мутация определённого гена. Фибродисплазия была известна очень давно и регистрировалась в XVII и XVIII веках.

Первое упоминание можно встретить в письме врача-француза, в 1692 году, однако первое подробное описание патологии было произведено в 1736 году. Сделал это врач Джон Фрек, который на протяжении довольно длительного времени наблюдал одного подростка. Болезнь получила название «миозит оссифицирующий прогрессирующий».

Современное название патология получила в 1970 годах. Изменил его ведущий сотрудник школы медицины и медицинской генетики. Тогда же стало понятно, что это врождённая наследственная патология, которая характеризуется прогрессирующим течением, нарушением функций опорно-двигательного аппарата, инвалидностью и смертью, преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Причина

В основе заболевания лежит воспалительный процесс сухожилий, связок, фасций и других составляющих опорно-двигательного аппарата. В итоге наступает их кальцификация и окостенение. Вместо обычных противовоспалительных реакций организм начинает реагировать необычным явлением – начинают расти кости там, где их быть не должно.

Единственный в мире институт, который занимается только этим заболеванием – это лаборатория Маккея.

Клиническая картина


Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия проявляется с первых дней после рождения. Основной признак – это патология большого пальца ноги. При осмотре видно, что одна или несколько фаланг пальчика искривлены, а иногда здесь же не хватает сустава. Именно такой палец на 95% всех случаев и даёт возможность подозревать описываемую патологию.

Ещё одна особенность этого генетического заболевания – обострения. Самая распространённая картина этого периода – это появление под кожей уплотнений, которые можно прощупать руками. Они могут появиться практически на любом участке тела. На месте таких уплотнений постепенно появляются оссификаты, которые не поддаются никакому лечению.

Ещё один симптом – отёк мягких тканей головы, что часто бывает при травмах. Он может держаться на протяжении нескольких месяцев, не спадает и не поддаётся никакому лечению.

Некоторые путают это заболевание с раковыми опухолями и даже пытаются удалить эти шишки, однако это приводит к ещё более бурному росту «лишних» костей. Именно это приводит к инвалидизации пациента.

После исследования оссифицирующей фибродисплазии стало понятно, что некоторые ткани никогда не затрагиваются патологическими оссификатами. К таким мышцам можно отнести гладкую и сердечную мускулатуру. При этом сам процесс формирования таких костей не причиняет каких-то неприятных ощущений, хотя некоторые могут жаловаться на незначительные болевые ощущения и повышение температуры тела.

Диагностика


fibrodis2Основной способ диагностики – рентгенографический. Оссификаты могут быть как единичными, так и сливаться в обширные очаги. Основное расположение – боковая поверхность грудной клетки и плечи.

При этом во время исследования анализа крови и анализа мочи нет каких-либо отклонений. То же самое касается анализа на гормоны, и показателей минерального обмена.

Однако необходим обязательный генетический анализ, который позволяет поставить единственно правильный диагноз, так как деформация первых пальцев стоп часто диагностируется как вальгусная деформация и ей не уделяется достаточного внимания в лечении.

Что же касается профилактики заболевания у плода, то в связи с отсутствием данных о том, что может стать причиной развития этого заболевания, предупреждение заболевания сильно затруднено.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или болезнь второго скелета

Болезнь фибродисплазия, которая ещё называется ФОП, — редчайшее заболевание генетической природы, при котором окостенение происходит в сухожилиях, фасциях и других структурах, которые состоят из волокнистой соединительной ткани.


Первый раз заболевание было описано врачом из Франции Гаем Петимом, и произошло это в 1692 году. Но изучить заболевание и описать его во всех подробностях удалось только в конце прошлого века, и сделал это врач-генетик из Америки Виктор Маккьюзик, который дал патологии его нынешнее название

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это болезнь, которая чаще всего появляется в результате спонтанной генетической мутации. И только в нескольких случаях патология передаётся из поколения в поколение в пределах одного рода. Тип наследования в этом случае будет аутосомно-доминантный, а фибродисплазия будет выявлена у всех рождённых детей.

Фибродисплазия у детей встречается очень и очень редко. На 2 миллиона живых новорожденных выявляется всего 1 случай. Оно одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек. Патология имеет один интересный факт – сколько бы врачи не пытались устранить очаги окостенения м мягких тканях, через некоторое время они появляются снова, причём их количество увеличивается в несколько раз.

Причины появления

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая фото которой можно посмотреть ниже, это заболевание, причиной которого являются расстройства процессов образования костной ткани. Всё начинается ещё в период внутриутробного развития, когда происходит мутация в гене ACVR1, который расположен во второй хромосоме.


В результате такой мутации образуется дефектная форма белка, который отвечает за рост костей. И он появляется не только в остеобластах, где и должен быть, но и в волокнистой соединительной ткани.  Дальнейшее развитие заболевания практически не изучено.

Мутация гена ACVR1 вызывает не только появление этого заболевания у детей. Она также отвечает за некоторые врождённые пороки развития скелета. Чаще всего такими проявлениями при фибродисплазии будет:

  • Микродактилия.
  • Варусное искривление большого пальца стопы.
  • Сращение позвонков шеи.
  • Сращение рёберно-позвоночного сустава.

Из-за того, что костные нарушения тесно связаны со слабостью мышц, пациенты с этим заболеванием нередко имеют искривление позвоночника, что вызывает самые разные неврологические проблемы.

Симптомы

Симптомы фибродисплазии, которая ещё называется болезнью Мюнхеймера редко проявляются сразу после рождения. Врачи могут обратить внимание только на нарушения формирования пальчиков на руках и ногах ребёнка. Ничего другого при внешнем осмотре не выявляется.

Начало болезни внезапное. Причём начинается всё без каких-либо объективных причин. Возраст малыша при этом может варьировать от пары месяцев до нескольких лет.


Походка при наследственной болезни фибродисплазии становится неуверенной и скованной. Лицо практически не выражает никаких эмоций, мышцы шеи и спины всегда напряжены. Постепенно уменьшается объём движений в суставах, что связано с появлением всё новых уплотнений. При терминальной стадии развития пациент становится практически полностью обездвиженным.

При сдавливании корешков спинномозговых нервов появляются жалобы на боли в спине, ногах, руках, а также на нарушение чувствительности кожи. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП имеет симптомы, выраженность которых нарастает с каждым днём.

Есть задокументированные случаи полного рассасывания уплотнений, но затем они появлялись снова. Через 2 – 3 недели от момента появления такого узелка он становится кальцинатом, то есть напоминает костную ткань и рассосаться уже никак не может.

У взрослого пациента может быть до 2 – 3 десятков таких очагов. Они могут слиться в единое целое и образовать «второй скелет».

Всё это приводит к довольно быстрой инвалидности. При этом со стороны внутренних органов могут наблюдаться самые разные нарушения, что и провоцирует летальный исход.

Диагностика

Диагностика проводится тремя методами:

  • Внешний осмотр.
  • Рентгенография.
  • Генетическая консультация.

Описание внешнего осмотра зависит от возраста ребёнка. Так, например, до 10 – 12 лет основными проявлениями следует считать многочисленные уплотнений, которые могут располагаться практически на всех частях тела.

В старшем возрасте кроме таких симптомов появляется ограничение подвижности суставов, искривление позвоночника и многочисленные очаги оссификации. Такие бугры можно заметить невооружённым глазом, что сильно уродует тело.

В некоторых случаях проводится гистологическое исследование таких очагов, но делается это редко, так как повреждение кожи вызывает появление новых оссификатов.

Рентгенография бывает полезной на начальном этапе развития болезни, так как с её помощью можно выявить такие патологии, как клинодактилия или дисплазия кости

Позднее в сухожилиях, фасциях и в самих мышцах появляются уплотнения, которые носят костную структуру. Если заболевание зашло слишком далеко, то такие уплотнения не позволяют рассмотреть на рентгенографических снимках внутренние органы.

Генетическое исследование проводится для того, чтобы найти мутации в гене ACVR1.

Лечение

Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая на начало нашего века не имеет лечения. Да и паллиативная помощь строго ограничена из-за особенностей  даже на простое внутримышечное введение лекарства.

Бессчётные попытки удалить оссификаты оперативным методом всегда заканчивались неудачей и быстрым прогрессированием. На начальном этапе сдержать фибродисплазию помогает преднизолон и другие кортикостероиды, а также лекарства, которые борются с воспалительным процессом.

На сегодняшний день проводятся успешные исследования по удалению самого дефектного гена, и вполне возможно, в скором времени фибродисплазия станет заболеванием, которое можно будет вылечить.

Прогноз

Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая всегда имеет неприятный прогноз. Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы быстро прогрессируют, очаги окостенения становятся всё больше и соединяются между собой, спина пациента практически полностью лишена какого-либо движения.

Продолжительность жизни при фибродисплазии будет от 20 до 40 лет, смерть чаще всего случается от проблем с дыханием, воспалением лёгких, нарушения работы других внутренних органов. Есть описания, когда оссификаты появлялись в мускулатуре челюсти и тогда пациент просто не мог открыть рот, что требовало принятия срочных мер по его питанию.

Каких-либо профилактических мероприятий по этому заболевания не существует.

История болезни

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия Это Жасмин Флойд, которая страдает от фибродисплазии. Заболевание оказалось неожиданностью для родителей девочки. Первые симптомы появились в то время, когда девочке едва исполнился годик.

Сначала это были небольшие шишечки, на которые мало кто обращал внимание, но постепенно их становилось всё больше и когда родители Жасмин обратились к врачу, то он поставил неутешительный диагноз – фибродисплазия, избавиться от которой невозможно.

Сегодня девушке 23 года. Она не в состоянии разговаривать и самостоятельно пережёвывать пищу, так как может открыть свой рот всего лишь на несколько миллиметров. Несмотря на своё состояние девушка уже давно составила свой список желаний и пытается осуществить каждое из них до того, как станет недвижимым инвалидом.


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector