Болезнь Вильсона-Коновалова — диагностика, лечение, признаки

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная патология, которая характеризуется нарушением обмена меди в организме человека. При этом данный элемент имеет свойство накапливаться в различных органах, приводя к нарушению их функционирования. Данная патология поражает как мужчин, так и женщин. Но представители сильного пола болеют им в 4 раза чаще. От образа жизни и места проживания прогрессирование недуга не зависит. В медицинской литературе такое состояние называют также гепатоцеребральной дистрофией или гепатолентикулярной дегенерацией.

  • Этиология
  • Симптоматика
    • Печёночная форма
    • Поражение ЦНС
    • Редкие формы
  • Диагностика
  • Лечение

Из-за нарушения обмена меди, организм не может поддерживать её оптимальный баланс, поэтому элемент и накапливается в большом количестве в тканях печени. Одновременно с этим нарушается процесс выведения меди вместе с желчью, что также способствует увеличению её количества. Постепенно переизбыток элемента в организме становится причиной хронической интоксикации. Медь начинает накапливаться и в других жизненно важных органах, нарушая их функционирование.

Этиология


Болезнь Вильсона-Коновалова передаётся только в одном случае – по аутосомно-рецессивному типу. Имеется в виду тот факт, что болезнь передаётся ребёнку, если оба родителя имеют аномальный ген.

Основная причина прогрессирования патологии заключается в мутации гена, отвечающего за синтез белка, который, в свою очередь, осуществляет транспортировку меди по организму человека. Всего медицине известно около 80 вариантов различных мутаций, которые могут произойти с этим геном. Но наиболее опасными считаются те, которые приводят к полной деструкции гена. В этом случае развивается синдром Вильсона-Коновалова в тяжёлой форме.

Симптоматика

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Печёночная форма гепатоцеребральной дистрофии

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате её прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха. Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.


Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Поражение ЦНС при болезни Вильсона-Коновалова

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой. Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями. Также отмечается характерный симптом болезни Вильсона – по наружной окружности радужки глаза отмечается коричневое кольцо.


Редкие формы гепатоцеребральной дистрофии

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования. Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца. При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

  • ДНК-маркеры. Данный метод диагностики даёт возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
  • биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
  • биопсия печени;
  • анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует ещё один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Её вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

История

Первые упоминания о недуге датируются 1883 годом. Тогда К. Вестфалем были описаны симптомы нового заболевания, походившего на склероз. Первым объединил всю клиническую картину воедино (1912 г.) Семюэль Вильсон, а в 1960 году советский невролог Н. В. Коновалов несколько расширил представление об аномалии, и назвал недуг – гепатоцеребральной дистрофией.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Хромосомы

Когда начинает проявляться


Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета. Такие люди должны постоянно контролировать уровень вещества. В случае изменения лабораторных показателей, дозировка препаратов корректируется.

Клиническая картина

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

Для поражения печени характерны:

Поражение нервной системы сопровождается:

Поражение других органов проявляется:

Сухость кожи

Разновидности болезни

Аномалия может протекать в нескольких формах:

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

Наблюдение за данной патологией осуществляют врачи:

Методы, позволяющие выявить патологию:

Прием препаратов


Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

Для этого могут быть использованы следующие препараты:

Для устранения последствий и симптомов недуга могут быть назначены:

Таблетки

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

К таким относят:

При вовлечении в патологический процесс печени, необходимо исключить из рациона:

Морепродукты

Профилактика заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика. Ранняя диагностика позволит поддерживать необходимый баланс меди в организме и не допускать тяжелых последствий.

Осложнения


Длительный избыток вещества и накопление его в различных органах, рано или поздно приводит к тяжелым необратимым последствиям, таким как:

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди. Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу. Если аномалия была выявлена на раннем этапе, больной имеет шанс прожить полноценную жизнь, при условии соблюдения всех медицинских рекомендаций.

Болезнь Вильсон-Коновалов — это редко встречающееся заболевание, которое вызывается чрезмерным накоплением меди в организме из-за медленного и неправильного её выведения и как следствие отложения её в тканях и внутренних органах (в печени, роговицах глаз, почках, головном мозге). Болезнь Вильсон-КоноваловПричины возникновения заболевания


Данный недуг обусловлен генетически. Болезнь Вильсон-Коновалова в основе своих клинических проявлений имеет нарушение процессов обмена меди. В нормальном организме большая часть данного химического элемента, всасывающегося в кровь из кишечника, выводится с мочой и желчью. Болезнь Вильсон-Коновалова обуславливает нарушение обменного процесса меди в печени (синтеза церулоплазмина – медьсвязующего белка) и выведения её с желчью. Вследствие этого в крови значительно возрастает уровень несвязанной меди.

Болезнь Вильсон-Коновалова передается по наследству отцами по аутосомно-рецессивному типу. Процент заболеваний значительно больше в странах и регионах, где традиционно приняты браки между родственниками. Частота родовых случаев возникновения данной болезни превышает 60%. Выделяют три генотипических вида данного заболевания:

  • Западный. Начинается в 10-16 лет с поражения печени. Затем появляется неврологическая симптоматика.
  • Славянский. Начинается, как правило, в 20-35 лет. При этом наблюдается относительно небольшое поражение печени и неврологические симптомы.
  • Атипичный. Проявляется лишь уменьшением уровня церулплазмина. Клинических признаков заболевания не наблюдается.

Последствия накопления меди в различных внутренних органах


Болезнь вильсона коновалова фотоПричины возникновения заболевания


Данный недуг обусловлен генетически. Болезнь Вильсон-Коновалова в основе своих клинических проявлений имеет нарушение процессов обмена меди. В нормальном организме большая часть данного химического элемента, всасывающегося в кровь из кишечника, выводится с мочой и желчью. Болезнь Вильсон-Коновалова обуславливает нарушение обменного процесса меди в печени (синтеза церулоплазмина – медьсвязующего белка) и выведения её с желчью. Вследствие этого в крови значительно возрастает уровень несвязанной меди.

Болезнь Вильсон-Коновалова передается по наследству отцами по аутосомно-рецессивному типу. Процент заболеваний значительно больше в странах и регионах, где традиционно приняты браки между родственниками. Частота родовых случаев возникновения данной болезни превышает 60%. Выделяют три генотипических вида данного заболевания:

  • Западный. Начинается в 10-16 лет с поражения печени. Затем появляется неврологическая симптоматика.
  • Славянский. Начинается, как правило, в 20-35 лет. При этом наблюдается относительно небольшое поражение печени и неврологические симптомы.
  • Атипичный. Проявляется лишь уменьшением уровня церулплазмина. Клинических признаков заболевания не наблюдается.

Последствия накопления меди в различных внутренних органах


Болезнь вильсона коновалова фотоНакопление меди в почках приводит к развитию гломерулонефрита и как следствие к нарушению процессов фильтрации белков и ионов. Результатом этого становится чрезмерное их выведение из организма с мочой. Когда медь скапливается в роговицах глаз, это не влияет на моторику глазного яблока и не приводит к нарушениям зрения, однако вызывает изменение цвета кругов на радужной оболочке. Это один из характерных признаков, по которым легко определяется болезнь Вильсона-Коновалова. Фото, на которых желтоватые круги на радужке видны невооруженным глазом, говорят сами за себя. Медь, скапливающаяся в головном мозге, приводит к появлению целого перечня неврологических симптомов. Накопление её в печени вызывает поражение данного органа, которое приводит к нарушениям его функций, нарастанию интоксикации в организме и циррозу.

Болезнь Вильсона Коновалова симптомыБолезнь Вильсона-Коновалова: симптомы

Начальным проявлением данного заболевания может являться смазанность речи и затрудненное выполнение мелких движений. Отмечается также дрожание головы и верхних конечностей при нагрузках и в состоянии покоя, а также скованность мышц и движений. Заболевание протекает прогрессирующе, с чередованием обострений и ремиссий. Летальный исход наиболее часто наблюдается у детей при печеночной форме болезни.


Лечение

Для лечения данного заболевания применяют препараты, которые нормализуют обмен меди в организме. Их назначают только в индивидуальном порядке, в зависимости от формы и активности болезни. Дозы наращиваются одновременно с контролем показателей меди в крови. Данные препараты тяжело переносятся организмом и имеют сильные побочные эффекты, поэтому вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витамины. Пациентам рекомендуется придерживаться диеты, которая исключает из рациона продукты с большим содержанием меди (рыбу, шоколад, грибы, печень, какао).


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector