Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение | Компетентно о здоровье на iLive

Синдром Альпорта представляет из себя наследственное заболевание, которое непосредственно характеризуется последовательным снижением функции почек вкупе с патологией слуха и даже зрения. На настоящий момент на территории нашей страны такого рода недуг среди детского (преимущественно) контингента составляет приблизительно 17 : 100 000.синдром альпорта

Основные причины

По словам специалистов, синдром Альпорта возникает в связи с отклонениями в гене, который располагается в длинном плече Х-хромосомы в так называемой зоне 21-22q. Кроме того, нарушение целостной структуры так называемого коллагена 4-го типа также является причиной данного недуга. Под коллагеном понимается в науке такой белок, который является непосредственной составляющей соединительной ткани, обеспечивающей ее эластичность и неразрывность.

Симптомы


Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Чаще всего данный диагноз обнаруживается случайным образом, то есть при очередном обследовании у специалиста. Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза. Это относительно небольшие отклонения, которые не играют особой роли в функционировании основных систем организма. Медики отмечают эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки. Последовательное снижение слуха также является верным признаком данного недуга, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая почечная недостаточность дает о себе знать лишь в период совершеннолетия.

синдром альпорта у детей

Основные причины

По словам специалистов, синдром Альпорта возникает в связи с отклонениями в гене, который располагается в длинном плече Х-хромосомы в так называемой зоне 21-22q. Кроме того, нарушение целостной структуры так называемого коллагена 4-го типа также является причиной данного недуга. Под коллагеном понимается в науке такой белок, который является непосредственной составляющей соединительной ткани, обеспечивающей ее эластичность и неразрывность.

Симптомы


Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Чаще всего данный диагноз обнаруживается случайным образом, то есть при очередном обследовании у специалиста. Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза. Это относительно небольшие отклонения, которые не играют особой роли в функционировании основных систем организма. Медики отмечают эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки. Последовательное снижение слуха также является верным признаком данного недуга, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая почечная недостаточность дает о себе знать лишь в период совершеннолетия.

синдром альпорта у детейДиагностирование

Синдром Альпорта у детей, как правило, диагностируется на основе данных о присутствии такого рода недуга у других членов семьи. К примеру, для подтверждения недуга достаточно соответствия трех из пяти ниже перечисленных критериев:

  • тугоухость;
  • случаи смертности от хронической почечной недостаточности близких родственников;
  • подтверждение гематурии у членов семьи;
  • патологии зрения;
  • наличие специфических изменений при проведении биопсии почек.

болезнь альпортаЛечение

При отсутствии специфической терапии врачи в первую очередь должны замедлить развитие почечной недостаточности. При таком диагнозе, как болезнь Альпорта, детям категорически запрещены физические нагрузки, им прописывается сбалансированная диета. Важное внимание уделяется санации так называемых инфекционных очагов. Использование при лечении цитостатиков и различного рода гормональных препаратов способствует улучшению состояния. Однако чаще всего назначается трансплантация почки в качестве преимущественного метода лечения. Следует заметить, что при выявлении гематурии без существенного нарушения слуха в целом прогноз течения заболевания несколько более благоприятный. В ситуации такого рода почечная недостаточность диагностируется крайне редко.

Синдром Альпорта — симптомы и клиника

Заболевание начинается обычно в детстве, чаще в возрасте до 5 лет. Клиническая картина заболевания зависит от пола больного. У всех мужчин заболевание начинается с постоянной или обратной макро-или микрогематурии, которая может провоцироваться инфекцией верхних дыхательных путей. В таком случае больным ошибочно ставят диагноз ОГН. Обычно заболевание прогрессирует, и в 30-40 лет развивается ХПН. Развитие последней до 16-летнего возраста нехарактерно.


У женщин заболевание проходит в легкой форме и проявляется только постоянной или обратной эритроцитурией. В ряде случаев отмечают лейкоцитурию, связанную с инфекцией мочевыводящих путей, которая присоединяется, хотя признаки цистита для заболевания нехарактерны. Развитие почечной недостаточности также нехарактерно.

Дополнительные лабораторные методы обследования неспецифичны. Во время обследования мочевого осадка находят дисморфные эритроциты и изредка эритроцитарные или зернистые цилиндры. Протеинурия появляется после гематурии и нерезко выраженная. Данные внутривенной пиелографии и цистоскопии почти всегда нормальные.

Тяжесть потери слуха, сопровождающей болезнь, различно и в ряде случаев может определяться только с помощью аудиометрического обследования. Глухота чаще встречается у мужчин, чем у женщин, но может отсутствовать как у больных, так и у их родственников. Вместе с тем наличие изменения слуха у членов семьи больного свидетельствует в пользу диагноза синдрома Альпорта. Глухота прогрессирует по мере развития ХПН.

Более редким чем глухота, но почти патогномоничным для синдрома Альпорта является передний лентикоконус. На передней поверхности хрусталиков наблюдают «масляную каплю», которая может вызвать нарушение рефракции и полей зрения, мешает проведению осмотра глазного дна. У больных с синдромом Альпорта и их родственников на глазном дне вблизи слепого пятна находят также желтоватые или белые пятна.

Диагноз и лечение синдрома Альпорта


Синдром Альпорта следует подозревать тогда, когда имеются такие симптомы, как эритроцитурия, почечная недостаточность и снижение (потеря) слуха. Особенно это касается тех больных, у родственников которых наблюдались случаи глухоты или заболевания почек. Кроме того, следует помнить, что эритроцитурия является основным, преобладающим проявлением синдрома Альпорта и возникает с самого начала заболевания, в детском или юношеском возрасте. Поэтому дифференциальный диагноз следует проводить со всеми заболеваниями, сопровождающимися эритроцитурией. Однако чаще синдром Альпорта следует отличать от доброкачественной семейной гематурии и ГН с отложением IgA в клубочках (IgA-нефропатия, болезнь Берже).

Прогноз заболевания у женщин благоприятный. У мужчин, как правило, развивается ХПН. Она может возникать в разном возрасте у разных родственников. Различают ювенильные форму заболевания, при которой у детей развивается почечная недостаточность в возрасте до 18 лет, и «тип взрослых», при котором почечная недостаточность появляется у мужчин около 40 лет. Быстрого течения болезни и неблагоприятного прогноза следует ожидать у больных с протеинурией, со значительным огрубение и расслоением базальных мембран капилляров клубочков, которые унаследовали заболевания от матери.

Специфического лечения синдрома Альпорта нет. Большое значение придают контролю артериального давления и ограничению белка в диете, когда начинает снижаться функция почек. По мере прогрессирования XHH больных переводят на лечение гемодиализом. Больным с синдромом Альпорта показана трансплантация почек, хотя в отдельных случаях после трансплантации может возникнуть синдром Гудпасчера. Поэтому особое внимание следует уделять отбору доноров.

Еще в этом разделе:


Истинные причины заболевания

Истинные причины синдрома альпорта до сих полностью не изучены учеными. В нашем организме есть ген, функциональной обязанностью которого является обмен белка в тканях почек. Так вот мутация этого гена и является наиболее вероятной причиной появления недуга.

Теперь рассмотрим провоцирующие факторы, которые могут способствовать появлению заболевания. К ним можно отнести:

  • тяжелые инфекционные процессы;
  • прививки;
  • сильные физические нагрузки.

Как видно из многочисленных случаев медицинской практики, порой развитию синдрома альпорта может способствовать обычная острая респираторная вирусная инфекция. Именно ввиду таких высоких рисков заболеваемости дети, которые имеют отягощенную наследственность, должны чаще проходить регулярное диагностическое обследование.

Впервые это заболевание было зарегистрировано в начале прошлого столетия. Врач наблюдал за семьей, в которой в течение нескольких поколений наблюдалась гематурия. Позже была замечена связь между гематурией и тугоухостью, а также поражением глаз. Позже, когда медицина совершенствовалась, медиками глубже исследовали генетическую природу данного синдрома.


В большинстве случаев у ее «обладателей» имеются родственники с почечными патологиями и другими признаками данного синдрома. Роль играют также родственные браки, в результате которых у ребёнка возрастает вероятность получения одинаковых генов. У больных с синдромом Альпорта выявляются сдвиги со стороны иммунной системы.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

  • появление крови в моче;
  • ухудшение зрительной функции;
  • нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

  • сильные головные боли;
  • мышечные боли;
  • даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
  • головокружение;
  • артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
  • одышка;
  • поверхностное дыхание;
  • шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

  • слабость и общее недомогание;
  • частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
  • мочеиспускание не приносит облегчения;
  • тошнота и рвота;
  • ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
  • кровоизлияние;
  • зуд кожи;
  • судороги;
  • болезненные ощущения в грудной клетке;
  • в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

  • ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
  • быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
  • доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Диагностическое обследование

Если присутствуют подозрения на наследственный фактор у детей, следует как можно раньше обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза применяются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

Если говорить об инструментальной диагностике, то сюда можно отнести следующее:

  • ультразвуковое исследование почек и надпочечников;
  • биопсию почек;
  • рентгенограмму почек.

Иногда могут понадобиться дополнительные генетические анализы. Больным назначается консультация нефролога и дополнительно – генетика.

Основными критериями диагностического обследования являются:

  • присутствие в семье двух человек с нефропатией;
  • гематурия является доминирующим симптомом;
  • тугоухость у кого-то из членов семьи;
  • появление хронической почечной недостаточности у кого-нибудь из родственников.

Если говорить о дифференциальном анализе, то наследственный нефрит сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при котором наблюдается также гематурия. В чем же отличие? Гломерулонефрит имеет острое начало и существует прямая связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, напротив, выражается в артериальной гипертензии.

Методы борьбы


Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

  • соленая, жирная и копченая пища;
  • пряности и острая еда;
  • алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
  • продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.


Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

  • мужской пол;
  • наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
  • неврит слухового нерва;
  • наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

  • витамин А, Е;
  • пиридоксин;
  • АТФ;
  • кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector